Tuberøs sklerose er en sjelden sykdom preget av forstyrrelse i cellenes vekst og utvikling. Dette kan gi opphav til godartede svulster i mange organer. Hud, hjerne, øyne, nyrer og hjerte er hyppigst rammet. Det er meget stor variasjon i hvilke organer som er involvert og grad av sykdom. Tilstanden regnes som en multi-system-sykdom, og betegnes internasjonalt som Tuberous Sclerosis Complex (TSC). "Tuberøs" betyr knollet eller knuteaktig. "Sklerose" betyr hardt vev eller arrdannelse.

TSC forekommer med en hyppighet på rundt 1:10.000, det vil si at vi skulle ha ca. 450 personer i Norge med tilstanden. Vi har kun oversikt over ca. halvparten. Det fødes 5-6 barn med TSC i Norge hvert år, men diagnosen stilles ikke hos alle umiddelbart da symptomene kan utvikle seg over år. 

Hva skyldes tuberøs sklerose?

TSC er en dominant arvelig sykdom knyttet til ulike forandringer (mutasjoner) i arvestoffene på kromosom 9 eller 16. Dette gir opphav til utvikling av de godartede svulstene. 70-80 % av TSC-tilfellene antas å være resultat av ny genforandring. De øvrige er familiære, det vil si at pasienten har arvet et mutert TSC-gen. Sykdommen overføres da fra mor eller far til barn med 50 % risiko, uavhengig av barnets kjønn.

Diagnose

Mange får sin diagnose etter debut av epilepsi, for eksempel infantile spasmer i de 2 første leveår. Diagnosen TSC stilles på bakgrunn av pasientens sykehistorie, de funn som legen finner ved undersøkelse, særlig undersøkelse av huden (Woods lampe), øyelegevurdering og undersøkelse av hjertet (ekko-Doppler), hjerne (CT og MR), nyrer (ultralyd), eventuelt EEG og EKG. Genetisk vurdering anbefales.

DNA-testing for genmutasjoner på kromosom 9 eller 16 kan gjøres etter avtale, ved innsending av blodprøve til Avdeling for Medisinsk Genetikk ved Ullevål Universitetssykehus.

Oppfølging

Alle TSC-pasienter bør følges regelmessig av fastlege og spesialist. Barn bør følges opp av barnelege med spesialkompetanse, voksne av nevrolog og evt andre spesialister. Det finnes ingen behandling for grunnlidelsen, men flere ulike symptomer kan og bør behandles. I tillegg til årlige rutinekontroller er det viktig å kontrollere funn særlig i hjerte, hjerne og nyrer, samt å følge opp igangsatt epilepsibehandling. Hudforandringer kan behandles med laser eller plastisk kirurgi. Lærevansker og sosiale problemer bør kartlegges og revurderes ved overganger i barnehage og skole. Undervisning må tilrettelegges etter behov. Ved utviklingshemning, atferdsforstyrrelse eller autistiske trekk er det behov for særlig vurdering, rådgivning og oppfølging. Søvnforstyrrelse, psykiske og emosjonelle vansker bør ses i sammenheng med sykdommens andre uttrykksformer (eksempelvis epilepsi) og behandles ut fra en helhetlig forståelse. 

Som ved andre kroniske lidelser med sammensatt problematikk, er mange av TSC-pasientene berettiget til Ansvarsgruppe og Individuell plan med kommunal koordinator. For mange koordineres den tverrfaglige oppfølging gjennom ansvarsgruppen.